6岁女孩。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大,最有确诊意义的检查为

2023-06-20

A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查

参考答案:D

21-三体综合征的皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大(手掌三叉点移向掌心);第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。考点提示:约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。