3岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

2023-06-20

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46.XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

参考答案:A

D/G易位:最常见,D组中以14号染色体为主,其核型为46,XY(或XX),-14,+(14q21q),少数为15号或13号染色体。这种易位型约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。