小儿智力低下，心脏听诊3、4肋间听到收缩期杂音，该患儿确诊的检查是

2023-06-20

A.T3、T4、TSH
B.染色体检测
C.尿三氯化铁实验
D.超声心动图
E.心电图

参考答案：B

21-三体综合征主要特征为智能低下，体格生长发育迟缓，特殊面容，并可伴多种畸形。约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，先天性甲低和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群。细胞遗传学染色体核型分析可诊断。本题首先应初步确立诊断，很容易误诊为甲低，因为甲低也有智力低下的表现，但同时伴有生理功能低下，心电图P-R间期延长，但不一定伴有心脏杂音等先心病的表现，实验室检查T4↓、TSH↑↑可确诊。而21-三体综合症的患儿主要特征是智能落后、特殊面容生长迟缓，可伴有多种畸形，约50%患儿有先天性心脏病。对于21-三体的确诊要依靠染色体检测。超声心动图为先心病瓣膜病变程度的检查。苯丙酮尿症患儿也有智力低下，但不会出现心脏病变的表现，尿三氯化铁实验(＋)可鉴别。先天性心脏病及急性风湿热患者不会出现智力低下表现，其中先心病中室间隔缺损患者在3、4肋间可闻及响亮的全收缩期杂音。风湿热患儿主要表现是心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病等，心脏炎主要以心肌炎、心内膜炎多见。但本病3岁以内少见，好发于6～15岁。