患儿，男，10个月。出生体重4200g，生后既有腹胀、便秘，平时多睡不爱哭闹。现仍不会坐。查体：皮肤干燥，面部粘液水肿，舌大而宽厚，伸出口外，心率86次／分，心音低钝，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是

2023-06-20

A.佝偻病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.先天性巨结肠
E.苯丙酮尿症

参考答案：B

1岁以内佝偻病患儿为形体改变，如方颅，但无智力障碍。21-三体综合征除智力障碍表现外，尚有神经系统发育迟缓。另外，特殊面容为眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征，通贯手。