患儿,2岁,不会坐.站.走,不会认人.说话,尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。

2023-06-27

该患儿最可能的诊断是
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.呆小症
D.甲状腺功能低下
E.黏多糖病

参考答案:A

1.尿三氯化铁实验取尿液2~5ml,滴入10%三氯化铁数滴,如尿中有苯丙氨酸,便出现绿色。但特异性欠佳,有假阳性或假阴性的可能,一般作为大患儿的筛查。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
2.该患儿尿有鼠尿臭味,皮肤白皙智力低下,所以患儿最可能的诊断是A。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

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