患者男性，56岁，近日夜间出现阵发性胸部闷涨胀，伴出汗，每次持续数分钟，白天多无发作。约1小时前在熟睡中再发胸部胀痛及压抑感，症状持续而来就诊。心电图检查显示心前区导联ST段抬高。诊断为变异型心绞痛。

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做( )

2023-08-26 从业资格医药卫生

苯丙酮尿症的遗传形式为( )

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苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

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先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

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关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

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出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

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治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

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肝豆状核变性的治疗原则是

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新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

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测定粘多糖病酶活性的样本是

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