儿童苯丙酮尿症的确诊检查是

2023-05-05

A.血 TSH 测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血浆氨基酸分析

参考答案：E

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化
酶转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中
排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传，正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化
酶转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中
排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传，正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于
120μmol/L （2mg/dl ），经典型 PKU ＞1200μmol/L 。尿三氯化铁试验和 2 ，4-二硝基
苯肼试验，仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供
生化诊断依据，且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿
蝶呤分析用于鉴别各型
二硝基
苯肼试验，仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供
生化诊断依据，且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿
蝶呤分析用于鉴别各型 PKU