患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题1][单选题]
为确诊应选择哪项检查
2023-05-06
A、染色体检査
B、血清T3、T4、TSH测定
C、头颅CT
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度
参考答案：A
B、血清T3、T4、TSH测定
C、头颅CT
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度
参考答案：A
根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断；对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。
热门标签