女孩，6岁。自幼啼哭时唇面青紫，会行走后喜蹲踞。轻度杵状指(趾)。血压12/8kPa。胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音伴收缩期震颤，P2单一感。胸片心脏外形靴状，心腰凹陷，心尖上翘，肺纹理稀少。最可能的诊断为

2023-05-06

A、室间隔缺损伴肺动脉高压
B、房间隔缺损伴肺动脉高压
C、动脉导管未闭伴肺动脉高压
D、法洛四联症
E、单纯性肺动脉狭窄

参考答案：D

法氏四联症：或者法洛氏四联症。包括:肺动脉瓣或右室漏斗部狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚，是幼儿和儿童期最常见的紫绀性先天性心脏病。临床表现为：患者发育较迟缓，一般有不同程度的紫绀出现，常在出生后即有或不久后出现。查体：在胸骨左缘2～4肋间有震颤及收缩期杂音。实验室检查：动脉血氧饱和度自65～97%。
X线可见：
1.肺血减少，肺内血管纹理稀疏、纤细，肺门阴影小、搏动弱。
2.心影呈“靴型”，心腰凹陷，心尖上翘，右心室增大。
3.重症四联症的X线特点：①肺血减少明显，有侧支循环形成的表现。②心脏呈中度至高度增大。③主动脉扩张明显。超声心动图：显示室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉右移的病理改变，有助于确立诊断。
心血管造影：主要为选择性右室造影并辅以左室造影。右室造影在右室、肺动脉充盈．左室和主动脉提早显影，反映心室水平右向左的分流和主动脉骑跨。右室造影直接显示肺动脉狭窄的部位、类型和程度及肺内动脉分支的情况，为本病诊断提供依据。