下列哪种疾病与DNA修复过程缺陷有关：
2023-05-06
A、痛风
B、黄疸
C、蚕豆病
D、着色性干皮病
E、卟啉病
参考答案：D
B、黄疸
C、蚕豆病
D、着色性干皮病
E、卟啉病
参考答案：D
着色性干皮病，是一种隐性遗传性疾病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。通常幼年发病，常有同胞发病史；患儿生后皮肤和眼对日光敏感，畏光，在面部等暴露部位出现红斑，褐色斑点及斑片，伴毛细管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕。皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌，鳞癌及恶性黑素瘤。病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。
热门标签