男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
主要的治疗是
A.香米那
B.维生素D
C.脑活素
D.低铜饮食
E.低苯丙氢酸饮食
2023-05-06
参考答案：E
苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢 病。是由于笨丙氨酸代谢途中的酶缺陷,使得 苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现:智能低 下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性 说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食 疗法，低苯丙氨酸饮食。
热门标签