男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
最可能的诊断
A. 21-三体综合征
B.笨丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
2023-05-06
参考答案：B
根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症，首先检查方法为尿三氮化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。
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