男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是
A.尿三氯化铁试验
B.尿甲苯胺蓝试验
C.血镁测定
D.脑电图
E.血钙测定

2023-05-06

参考答案：B

考核要点是黏多糖病(MPS)的发病特点及筛查。黏多糖病（MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。患儿多于出生1年后发病，多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断。而尿黏多糖测定通常用甲笨胺蓝法做定性试验，因此选择B。