镰刀形红细胞贫血患者，其血红蛋白β链N端第6个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替
A.缬氨酸
B.丙氨酸
C.丝氨酸
D.酪氨酸
E.色氨酸
2023-05-08
参考答案：A
镰刀形红细胞贫血是较典型的分子病，正常人血红蛋白P亚基的第6位氨基酸是谷氨酸，而镰刀形红细胞贫血患者的血红蛋白p链氨基端（即N端）第6位氨基酸是缬氨酸，仅一个氨基酸之差，使原为水溶性的血红蛋白，凝集成丝相互黏着，导致红细胞变形成为镰刀状而易碎，产生贫血。
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