苯丙酮尿症患儿血液中降低的是

2023-05-08

A.对羟基苯丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.酪氨酸
D.苯丙酮酸
E.苯乙酸

参考答案:C

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损,同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。注意陷阱:血液中降低的物质。

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