2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是

2023-05-08

A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定

参考答案:C

根据该男孩症状"出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅"。"不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味",高度怀疑其患有"苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)"故选用尿三氯化铁试验,可帮助确诊本病。