苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外

2023-05-08

A.生后1岁左右,智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色,尿呈\"霉臭\"气味
D.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
E.特殊面容,四肢粗短

参考答案:E

苯丙酮尿症出生时正常,通常在3~6个月时始出现症状,1岁时症状明显。智能发育落后最为突出,智商常低于正常,可有癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。患儿在出生后数月因黑色素合成不足,头发有黑变黄,皮肤白皙,皮肤湿疹较常见。由于尿和汗液中排出较多苯乙酸,可有明显鼠尿臭味。