女性,23岁,青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史,无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体:女性体态,身高165cm,体重63Kg,血压110/60mmHg,颈软无包块。乳房发育好,未见皮肤异常变化。妇科检套:阴毛女性分布,大小阴唇发育好,未见阴道口,肛诊:未及子宫,卵巢可扪及正常大小。

患者进一步检查结果示染色体核型为46,××,左肾缺如,该患者最终的诊断应为

2023-08-15

A、处女膜闭锁
B、混合性生殖腺发育不全
C、雄激素不敏感综合征
D、先天性无阴道或MRKH综合征
E、Turner综合征
F、单纯性生殖腺发育不全
G、青春期延迟

参考答案:D

患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现,诊断明确。