女孩，16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(Tanner Ⅰ)，未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴（TannerⅠ），阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。

2023-08-15

提问3：患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为
A.雄激素不敏感综合征
B.先天性无子宫无阴道
C.Turner综合征
D.处女膜闭锁
E.混合性生殖腺发育不全
F.单纯性生殖腺发育不全
G.青春期延迟

参考答案：C

1.患者16岁，第二性征不发育，无月经来潮，故诊断为青春期延迟（14岁）和原发性闭经。