患儿男,1岁9个月。步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
2023-08-15
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、甲状腺功能低下
E、Canavan病
参考答案:B
患儿是腓肠肌有颗粒,ASA活性降低,脑白质异常,考虑是异染性脑白质营养不良,患儿反应减少,智力减退,这是中期的表现。
男,因皮肤病长期服用激素病史,近2年双髋关节疼痛,活动受限,初步诊断是
2023-08-26 从业资格医药卫生
男,18岁。右示指甲沟炎加剧1周,发热,指头剧烈肿胀,跳痛,最正确的处置方法是:
2023-08-26 从业资格医药卫生
机体处于应激,如创伤,手术,感染等情况下,能量代谢的变化中,错误的是:
2023-08-26 从业资格医药卫生
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