患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。
对诊断最有意义的检查是
2023-08-15
A、白细胞ASA活性增高
B、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
C、脑干听觉诱发电位异常
D、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
E、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
参考答案：D
B、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
C、脑干听觉诱发电位异常
D、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
E、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
参考答案：D
根据常染色体显性遗传家族史、典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作（包括婴儿痉挛、智能减退）可做临床诊断。头颅X线摄片在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。
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