患儿，男，10个月。5天来发热、咳嗽伴腹泻、呕吐，每天10余次，近几日好转，2天前嗜睡，继而出现全身性惊厥2次，每次历时数分钟，神志不清。检查：患儿呈意识不清，颈软，四肢活动对称，心、肺无异常，肝肋下3.5cm，质中韧感。査血白细胞数12.0×109/L，中性粒细胞0.70，血小板计数为110×1012/L，血糖1.68mmol/L(30mg/dl)，GPT 178U。脑电图的基本电活动为1～2Hz高幅δ波。

下列哪项检查可以确诊

2023-08-15

A、头颅CT
B、肝脏穿刺活检
C、硬膜下穿刺
D、血氨及血乳酸
E、肝功能

参考答案：B

RS的病理改变主要表现在脑和肝脏。
肝脏外观呈浅黄至白色，提示脂肪含量增加。光镜下可见肝细胞脂肪变性。电镜检查可见线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞胞浆中可见许多细小的脂肪滴。肝活检发现上述典型的线粒体改变是确定诊断的重要病理依据。