6岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是

2023-08-15

A、软骨发育不良
B、苯丙酮尿症
C、粘多糖病
D、先天愚型
E、先天性甲状腺功能减低症

参考答案：E

先天性甲减典型临床表现：典型表现：（1）生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。（2)运动和智力发育落后。（3）特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。（4）代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。诊断和鉴别诊断：1.血清甲状腺激素（T3、T4）减低、促甲状腺素（TSH）增高,必要时测定游离T3（FT3）和游离T4(FT4)及甲状腺素结合球蛋白。2．甲状腺自身免疫性抗体甲状腺球蛋白抗体（TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和TSH受体抗体（TR-Ab)。3.基础代谢率降低，血胆固醇、心肌酶及肌酸激酶增高。4.甲状腺B超、99锝或131I甲状腺扫描可帮助诊断甲状腺缺失、甲状腺发育不全和异位。5．左腕骨正位片，骨龄明显落后于实际年龄。6个月以下婴儿需拍膝关节正位片。心电图表现低电压、T波低平等改变。