9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为
2023-08-15
A、苯丙酮尿症
B、呆小病
C、癫痫
D、先天愚型
E、组胺酸血症
参考答案：A
B、呆小病
C、癫痫
D、先天愚型
E、组胺酸血症
参考答案：A
X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，犹如烧瓶样，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。
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