患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

进一步检查

2023-08-15

A、甲状腺功能
B、糖代谢功能试验
C、肝功能+铜蓝蛋白
D、骨骼X线片+尿黏多糖
E、血苯丙氨酸

参考答案:D