典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
2023-08-15
A、二氢生物蝶呤还原酶
B、葡萄糖-6-磷酸酶
C、鸟苷三磷酸环化水合酶
D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
E、苯丙氨酸-4-羟化酶
参考答案：E
B、葡萄糖-6-磷酸酶
C、鸟苷三磷酸环化水合酶
D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
E、苯丙氨酸-4-羟化酶
参考答案：E
典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
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