造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
2023-08-15
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
参考答案：D
B.酪氨酸缺乏
C.铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
参考答案：D
典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。
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