1.5岁幼儿,尚未出牙,头发稀少,无其他异常表现,家长认为是"缺钙"来就诊。最有可能的原因是

2023-08-15

A.外胚层发育不良
B.佝偻病
C.甲状腺功能减低
D.黏多糖
E.软骨发育不全

参考答案:B

先天性外胚层缺陷,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。可以有缺牙或牙发育不良,但多有指(趾)甲发育不良,粗糙,混浊,甲板中央凹陷,干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄、干燥,掌跖角化过度等。甲状腺功能减低有生长发育迟缓、智能发育低下等。黏多糖、软骨发育不全多有特殊面容和骨骼发育异常表现。