男性,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

2023-05-08

A:听力测定
B:胸部X线检查
C:肝功能测定
D:染色体检查
E:腹部B型超声检查

参考答案:D

本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容,也称先天愚型,确诊应做染色体检查。