2023-08-18
21-三体综合征的主要临床特征为( )
2023-08-26 从业资格医药卫生
2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是( )
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于( )
除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型( )
小儿超短段型巨结肠是指病变在
1个半月男婴,出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄。腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是( )
7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为( )
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是( )
有关先天性巨结肠症的临床特点,下列不正确的是
21-三体综合征的最常见核型为( )
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