女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，最可能的诊断是（）
A.营养不良
B.苯丙酮尿症
C.呆小症
D.21-三体综合征
E.生长激素分泌不足
2023-05-08
参考答案：D
患儿2岁，体格和智力发育落后，特殊面容，出现伸舌样痴呆，四肢、手指特征符合21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症引起的呆小症，有生理功能低下，舌大而厚，不伸出，外貌无本症表现；苯丙酮尿症智力发育落后明显，多有惊厥，外貌特点为毛发、皮肤、巩膜色泽浅。
热门标签