2023-05-09
患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是
2023-08-15 从业资格医药卫生
患儿，女，15岁，身高130cm，双乳期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病
13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊。应做哪项检查
12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为
患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确
D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切
21-三体综合征属
出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是
21-三体综合征产前诊断的确诊方法为
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