3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1 mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4 cm,质地较硬,脾肋下2 cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是:( )

2023-08-26

A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫痫
D.严重低血糖症
E.黏多糖病

参考答案:A