10个月男婴。不能独坐。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外。通贯掌,可能的诊断是

2023-05-09

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全

参考答案:B

眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯掌均为先天愚型(21-三体综合征)的典型临床表现,不能独坐可见肌张力低下,也是先天愚型的症状。故选B。考点:21-三体综合征的临床表现

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