男性,2岁,身高70cm,智力低下,鼻梁低,舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。

2023-05-09

该患儿最可能的诊断是
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病

参考答案:D

1.特殊面容(唇厚舌大,舌外伸),发育迟缓,智力低下,消化功能紊乱(腹胀便秘),有脐疝都是甲低的典型临床表现。故选D。考点:先天性甲状腺功能减低症的临床表现

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