患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。

2023-05-09

最可能的诊断为
A.低钙惊厥
B.原发性癫痫
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症

参考答案:E

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