2023-08-30
患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是
2023-08-15 从业资格医药卫生
患儿,女,15岁,身高130cm,双乳期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病
13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊。应做哪项检查
12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为
患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切
21-三体综合征属
出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是
21-三体综合征产前诊断的确诊方法为
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