关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。
2023-08-31
A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后
B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关
C.患儿特有体征鼠尿味
D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
参考答案：B
B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关
C.患儿特有体征鼠尿味
D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
参考答案：B
苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病。所以题中选项B表述不正确。
热门标签