在制定谈话中，首先确定的问题是

A.肝大、惊厥B.肝硬化及锥体外系症状C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D.肝大、贫血和锥体外系症状E.血铜蓝蛋白降低

2023-08-26 从业资格医药卫生

A.胫骨远端似烧瓶样膨大B.巨脾伴脾亢C.胸片发现肺浸润病变D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏E.肝脾淋巴结肿大

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A.葡萄糖-6-磷酸酶B.四氢生物蝶吟还原酶C.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶D.葡糖脑苷酶E.苯丙氨酸-4-羟化酶

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A.黏多糖病Ⅵ型B.黏多糖病Ⅲ型C.黏多糖病Ⅱ型D.黏多糖病Ⅳ型E.黏多糖病Ⅰ型

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A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)B.染色体核型为：48，XXXYC.染色体核型为：45，XOD.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21E.染色体核型为：45，XO／46，XX

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A.糖原累积症ⅤB.糖原累积症ⅢC.糖原累积症ⅠD.糖原累积症ⅦE.糖原累积症Ⅱ

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A.18-三体综合征B.其他类型染色体病C.21-三体综合征标准型D.21-三体综合征嵌合型E.21-三体综合征D、G易位型

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A.核型47，XX(XY)，+21B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)C.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)D.核型45，XOE.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21

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A.软骨发育不良B.佝偻病C.先天性甲状腺功能减低症D.Down综合征(21-三体综合征)E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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A.血清铜蓝蛋白值：50mg／LB.染色体核型为：48，XXXYC.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)E.染色体核型为：45，XO／46，XX

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