患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为
A.苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D.呆小病
E.黏多糖病
2023-05-06
参考答案：B
考核要点为21-三体综合征的临床特征。主要临床特征为：（1)智能落后。（2)生长发育落后：体 重、身高、动作、骨龄等发育均落后，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴 有脐疝，手指粗短，小指尤短。（3)特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼 外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多；头小而圓，前囟大且关闭延 迟，颈短而宽。（4)皮肤特点：可有通贯手和特殊皮纹。（5)伴发畸形：约50%患儿伴有先心，其次是消化 道畸形。
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