患儿女，6岁。发热、咳嗽伴胸痛1个月，偶尔痰中带血，家住农村。查体：消瘦，面色苍白，呼吸38次/分，心率115次/分，活动无触痛，双肺呼吸音粗，腹软，肝肋下2cm，质软缘锐。

确诊最有价值的辅助检查是

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

2023-08-15 从业资格医药卫生

糖原累积症的主要受累组织是

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关于先天性甲状腺功能减退新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

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导致染色体畸形的原因有

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目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

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下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

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患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查

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9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为

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10岁女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环。最可能的诊断是

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患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是

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