5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。

2023-08-15

诊断考虑
A.垂体性侏儒症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病（Ⅰ型）

参考答案：D

根据患儿病史及临床特征，不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低，特殊面容，表情淡漠，眼间距宽，唇厚，伸出口外，皮肤粗糙，头发稀疏等，筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味，及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常，而与孕母饮食缺碘无关。