2023-08-29
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为
2023-08-15 从业资格医药卫生
糖原累积症的主要受累组织是
关于先天性甲状腺功能减退新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的
导致染色体畸形的原因有
目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是
下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传
患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查
9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为
10岁女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环。最可能的诊断是
患者,女,5岁,3岁时发现肝大5cm,脾大9cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65g/L,红细胞3.26×1012/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是
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