男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。
2023-08-30
如想确诊应该根据
A.特殊面容
B.贯通手
C.atd角的测定
D.细胞遗传学诊断
E.新生儿筛查
参考答案：D
A.特殊面容
B.贯通手
C.atd角的测定
D.细胞遗传学诊断
E.新生儿筛查
参考答案：D
21-三体综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。因此想要确诊需要做细胞遗传学诊断。
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