腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶的
2023-05-20
A.基因缺陷引起
B.表达受阻遏引起
C.活忡被抑制引起
D.变性引起
E.化学修饰引起
参考答案：A
B.表达受阻遏引起
C.活忡被抑制引起
D.变性引起
E.化学修饰引起
参考答案：A
腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症为常染色体隐性遗传病。虽然ADA编码基因也发现有缺失突变，但大部分为碱基置换突变。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高，反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。dATP升高具有毒性，尤其对淋巴细胞。该酶活性下降将使淋巴细胞损伤或死亡，致细胞及体液免疫缺陷。故选A。
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